Эксклюзивные материалы студентам Рефераты, курсовые, дипломные
рождения больного ребенка существенно различается в зависимости от того, унаследована ли мутация или же она возникла de novo. В последнем случае риск рождения больного ребенка крайне мал. "Свежесть" мутации можно предположить в том случае, если среди родственников нет больных мужчин и не отмечены случаи умственной отсталости у женщин, при этом у родственников тест на ломкую Х-хромосому отрицателен. Но, учитывая неполную пенетрантность гена, точно доказать спорадический случай невозможно, поэтому несмотря на единичный случай заболевания в семье, не следует утверждать, что мутация возникла de novo. Исходя из этого ребенка считают сегрегантом, а мать - гетерозиготой по аномальному гену, и следующую беременность рекомендуют вести под контролем ломкости Х-хромосомы у плода.
Смотрите также
Стадии развития
метаболического синдрома Х
Как уже отмечалось выше, метаболический синдром Х проходит в своем развитии
стадию инсулинорезистентности, которая компенструется гиперинсулинемией, а
затем происходит истощение поджелудочной железы ...
Материнство и отцовство – различие в восприятии (теория)
Дополнительным комментарием терапевта является различие в
восприятии беременности и выкидышей мужем и женой. Женщина очень рано начинает чувствовать
материнство, и поэтому потеря ребенка д ...
Заключение
Способы оказания первой помощи различаются в
зависимости от вида перелома и состояния пострадавшего.
Главное не растеряться в трудной ситуации, легко
определить, перелом перед нами или ...